Hemofilia: sintomas, causas e tratamento

sintoma de hemofilia

A hemofilia é um distúrbio hemorrágico raro em que o sangue não coagula normalmente. Esta condição geralmente é hereditária e tende a ocorrer em homens.

O sangue contém muitas proteínas chamadas fatores de coagulação que podem ajudar a interromper o sangramento. Pessoas com hemofilia têm baixos níveis desses fatores, designados fator VIII ou fator IX.

A gravidade da hemofilia que uma pessoa tem é determinada pela quantidade de fator no sangue. Portanto, quanto menor a quantidade do fator, mais provável é que ocorra sangramento que pode levar a sérios problemas de saúde.

Em casos raros, uma pessoa pode desenvolver hemofilia mais tarde na vida. A maioria dos casos envolve pessoas de meia-idade ou idosas, ou mulheres jovens que deram à luz recentemente ou estão nos estágios finais da gravidez.

Uma nota rápida:

Existe uma outra condição de sangramentos de causa hereditária que não seja hemofilia, denominada doença de von Willebrand.

Nesta doença os pacientes são propensos a sangramentos frequentes, como hemorragias nasais, sangramento nas gengivas e períodos menstruais excessivos.

Ao contrário da hemofilia, a doença de Von Willebrand afeta homens e mulheres igualmente. Como a hemofilia, a gravidade dessa doença depende do nível da proteína sanguínea.

Sintomas da hemofilia

Os sinais e sintomas da hemofilia variam, dependendo do nível de fatores de coagulação, como dissemos anteriormente. Se o seu nível de fator de coagulação estiver levemente reduzido, você poderá sangrar somente após uma cirurgia ou um trauma.

Se sua deficiência é grave, você pode ter sangramento espontâneo. Assim, os sinais e sintomas de sangramento espontâneo incluem:

  • Sangramento inexplicável e excessivo de cortes ou lesões, ou após cirurgia ou tratamento dentário
  • Muitos hematomas grandes ou profundos
  • Sangramento incomum após a vacinação
  • Dor, inchaço ou aperto nas articulações
  • Sangue na sua urina ou fezes
  • Em bebês, irritabilidade inexplicável

Sangrando cerebral

Um simples inchaço na cabeça pode causar sangramento no cérebro de algumas pessoas que têm hemofilia grave.

Isso raramente acontece, mas é uma das complicações mais sérias que podem ocorrer. Sinais e sintomas incluem: dor de cabeça prolongada e dolorosa, vômitos repetitivos, sonolência ou letargia, visão dupla, fraqueza repentina ou falta de jeito e convulsões.

Vivendo com a hemofilia

Não há como curar a hemofilia, mas há maneiras de reduzir o risco de sangramento excessivo e de proteger as articulações.

Esses incluem: exercício regular, evitar certos medicamentos, como aspirina, antiinflamatórios não-esteróides e heparina, que são anticoagulantes, praticar uma boa higiene dental.

É aconselhável fazer testes regulares de infecções transmitidas pelo sangue, como HIV e hepatite , e vacinação contra hepatite A e B. As pessoas com hemofilia que recebem produtos sanguíneos doados podem estar em risco de desenvolver essas doenças.

Causas da hemofilia

A hemofilia é causada por uma mutação ou mudança, em um dos genes, que fornece instruções para produzir as proteínas do fator de coagulação necessárias para formar um coágulo sanguíneo.

Essa alteração ou mutação pode impedir que a proteína de coagulação funcione corretamente ou esteja completamente ausente.

Esses genes estão localizados no cromossomo X. Os homens têm um cromossomo X e um Y (XY) e as mulheres têm dois cromossomos X (XX).

Os homens herdam o cromossomo X de suas mães e o cromossomo Y de seus pais. As mulheres herdam um cromossomo X de cada pai.

O cromossomo X contém muitos genes que não estão presentes no cromossomo Y. Isso significa que os homens têm apenas uma cópia da maioria dos genes no cromossomo X, enquanto as mulheres têm duas cópias.

 imagem mostra um exemplo de como o gene da hemofilia é herdado.
Figura 1. Hereditariedade na doença hemofílica (fonte: NHLBI)

Assim, os homens podem ter uma doença como a hemofilia se herdarem um cromossomo X afetado que tenha uma mutação no gene do fator VIII ou do fator IX.

As mulheres também podem ter hemofilia, mas isso é muito mais raro. Em tais casos, ambos os cromossomos X são afetados ou um é afetado e o outro está ausente ou inativo.

Nestas mulheres, os sintomas de sangramento podem ser semelhantes aos dos homens afetados.

Uma mulher com um cromossomo X afetado é um “portador” da hemofilia. Às vezes, uma mulher que é portadora pode ter sintomas da enfermidade

Além disso, ela pode passar o cromossomo X afetado com a mutação do gene do fator de coagulação para seus filhos.

Embora a hemofilia funcione em famílias, algumas famílias não têm histórico da doença. No entanto, cerca de um terço do tempo, quando um bebê é diagnosticado hemofílico tem sido relatado uma mutação no gene do fator de coagulação.

Tipos de hemofilia

Existem dois tipos principais de hemofilia, tipo A e tipo B. Na hemofilia A, há falta de fator VIII de coagulação. Enquanto no tipo B, também conhecida como “doença de Natal”, a pessoa não tem o fator IX de coagulação.

Tratamento da doença

O tratamento da hemofilia consiste em substituir o fator de coagulação do sangue que está faltando, para que o sangue possa coagular adequadamente.

Isto é feito infundindo (administrando através de uma veia) concentrados de fator preparados comercialmente.

As pessoas com hemofilia podem aprender a realizar essas infusões para poderem parar os episódios de sangramento e, realizando as infusões regularmente (chamadas profilaxia), podem até prevenir a maioria dos episódios de sangramento.

Muitas vezes, a melhor opção para atendimento é visitar um Centro de Tratamento de Hemofilia abrangente, no caso de Moçambique um posto de saúde mais próximo.

Queremos ressaltar aqui de que cerca de 15 a 20% das pessoas com hemofilia desenvolvem um anticorpo (chamado inibidor) que impede que os fatores de coagulação a coagularem o sangue e pararem de sangrar. Que dificulta muito o tratamento.

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