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Doença renal policística: causas, sintomas e tratamento

doença renal policística

A doença renal policística (DRP) é um distúrbio hereditário no qual grupos de cistos (quistos) se desenvolvem principalmente dentro dos rins.

Esses cistos tornam os rins muito maiores do que deveriam e danificam o tecido do qual os rins são feitos. A DRP causa doença renal crônica, que pode levar à insuficiência renal ou doença renal terminal.

Existem dois tipos de doença renal policística:

comparação do rim normal e do rim com a doena renal policística
  1. Doença renal policística autossômica dominante, que causa cistos apenas nos rins. É frequentemente chamado de “DRP adulta”, porque as pessoas com esse tipo de doença polística podem não notar nenhum sintoma até os 30 a 50 anos de idade.
  2. Doença renal policística autossômica recessiva. que permite o crescimento dos cistos nos rins e no fígado. Ela é frequentemente chamada de DRP infantil, porque os bebês podem mostrar sinais da doença nos primeiros meses de vida, ou mesmo antes de nascerem.

Ao contrário dos cistos renais simples, geralmente inofensivos que podem se formar nos rins mais tarde na vida, os cistos da DRP podem alterar a forma dos seus rins, inclusive tornando-os muito maiores, como dissemos.

A DRP, como uma doença renal crônica, reduz a função renal e pode levar à insuficiência renal. A doença renal policística também pode causar outras complicações ou problemas, como pressão alta, cistos no fígado e problemas com vasos sanguíneos no cérebro e no coração.

Epidemiologicamente falando, os dados dos registros clínicos mostram taxas de prevalência de casos diagnosticados que variam de 1 em 543 a 1 em 4000.

Aproximadamente 4 a 7 milhões de indivíduos são afetados no mundo e representam 7% a 15% dos pacientes em terapia renal substitutiva.

A proporção de doença renal em estágio terminal causada por DRP é menor entre afro-americanos do que entre brancos.

Sintomas da doença renal policística

rim policístico

Os sintomas da doença renal policística podem incluir:

  • Pressão alta
  • Dor nas costas ou no lado
  • Dor de cabeça
  • Uma sensação de plenitude no seu abdômen
  • Aumento do tamanho do seu abdômen devido a rins aumentados
  • Sangue na sua urina
  • Pedras nos rins
  • Falência renal
  • Infecções do trato urinário ou rins

Causas

As pessoas que têm DRP nasceram com ela, ou seja esta doença quase sempre é herdada de um pai ou de ambos. Pessoas de todos os sexos, idades, raças, etnias e nacionalidades podem ter DRP.

Genes anormais causam esta doença, o que significa que, na maioria dos casos, a doença ocorre em famílias. Raramente, uma mutação genética ocorre por si só (espontânea), de modo que nenhum dos pais tem uma cópia do gene mutado.

Fisiopatologia

A DRP é causada pelas mutações dos genes PKD 1 e PKD2. A proteína PKD1, policistina-1, é uma grande proteína do tipo receptor, enquanto a policistina-2 é um canal potencial de receptor transitório.

Os pesquisadores acreditam que estas proteínas estão envolvidos na transmissão de sinais químicos de fora da célula para o núcleo da célula. As duas proteínas trabalham juntas para promover o desenvolvimento, organização e função normais dos rins.

Mutações nos genes PKD1 ou PKD2 levam à formação de milhares de cistos, que perturbam as funções normais dos rins e de outros órgãos.

Pessoas com mutações no gene PKD2, particularmente mulheres, têm tipicamente uma forma menos grave da doença do que pessoas com mutações na PKD1.

Os sinais e sintomas, incluindo um declínio da função renal, tendem a aparecer mais tarde na idade adulta em pessoas com uma mutação na PKD2.

Mutações no gene PKD1 causam doença renal policística autossômica recessiva. Este gene fornece instruções para fazer uma proteína cuja função exata é desconhecida; no entanto, a proteína provavelmente transmite sinais químicos de fora da célula para o núcleo da célula.

Os pesquisadores não determinaram como as mutações no gene PKD1 levam à formação de numerosos cistos característicos da doença renal policística.

Embora a doença renal policística geralmente seja um distúrbio genético, uma pequena porcentagem de casos não é causada por mutações genéticas. Esses casos são chamados de doença renal policística adquirida. Essa forma do distúrbio ocorre com mais frequência em pessoas com outros tipos de doença renal que foram tratadas por vários anos com hemodiálise.

Tratamento da doença renal policística

Não há cura para a DRP. O tratamento das pessoas com a doença se concentra no gerenciamento de sintomas e no tratamento de complicações.

Dependendo dos sintomas e complicações da criança, o tratamento pode incluir:

  • Diálise (geralmente diálise peritoneal , mas algumas crianças têm hemodiálise )
  • Transplante de rim
  • Hormônios do crescimento
  • Remédio para pressão arterial
  • Medicamentos antibióticos
  • Transplante combinado de fígado e rim

Referências

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