Fibrose cística: sintomas, causas e tratamento

A fibrose cística (FC) é uma condição hereditária que causa formação de muco pegajoso nos pulmões e no sistema digestivo. Isso pode levar a infecções pulmonares e problemas na digestão dos alimentos.

A fibrose cística afeta as células que produzem muco, suor e sucos digestivos. Esses fluidos secretados são normalmente finos e escorregadios.

Mas em pessoas com FC , um gene defeituoso faz com que as secreções se tornem grudentas e espessas.

Em vez de atuar como lubrificantes, as secreções entupem tubos, dutos e passagens, principalmente nos pulmões e no pâncreas.

Os sintomas geralmente começam na primeira infância e variam de criança para criança, mas a condição piora lentamente com o tempo, com os pulmões e o sistema digestivo cada vez mais danificados.

Os tratamentos estão disponíveis para ajudar a reduzir os problemas causados ​​pela condição e facilitar a convivência, mas, infelizmente, a expectativa de vida é reduzida.

Entretanto, melhorias na triagem e nos tratamentos significam que as pessoas com FC agora podem viver entre 30 e 40 ou 40 anos, e algumas estão com mais de 50 anos.

Sintomas da fibrose cística

Os sinais e sintomas da fibrose cística variam, dependendo da gravidade da doença. Mesmo na mesma pessoa, os sintomas podem piorar ou melhorar com o passar do tempo.

Algumas pessoas podem não apresentar sintomas até a adolescência ou a idade adulta. As pessoas que não são diagnosticadas até a idade adulta geralmente apresentam doenças mais leves e são mais propensas a apresentar sintomas atípicos, como episódios recorrentes de pâncreas inflamado (pancreatite), infertilidade e pneumonia recorrente.

Pessoas com fibrose cística têm um nível de sal acima do normal no suor. A maioria dos outros sinais e sintomas da FC afeta o sistema respiratório e o sistema digestivo.

Sinais e sintomas respiratórios

O muco espesso e pegajoso associado à fibrose cística obstrui os tubos que transportam o ar para dentro e para fora dos pulmões. Isso pode causar sinais e sintomas como:

  • Tosse persistente que produz muco espesso (expectoração)
  • Chiado
  • Intolerância ao exercício
  • Infecções pulmonares repetidas
  • Passagens nasais inflamadas ou nariz entupido
  • Sinusite recorrente

Sinais e sintomas digestivos

O muco espesso também pode bloquear tubos que transportam enzimas digestivas do pâncreas para o intestino delgado.

Sem essas enzimas digestivas, o intestino não é capaz de absorver completamente os nutrientes nos alimentos que comemos. O resultado geralmente é:

  • Fezes gordurosas e fedorentas
  • Baixo ganho de peso e crescimento
  • Bloqueio intestinal, principalmente em recém-nascidos (íleo mecônio)
  • Obstipação crônica ou grave, que pode incluir esforço frequente ao tentar passar pelas fezes, eventualmente fazendo com que parte do reto se projete para fora do ânus (prolapso retal)

As pessoas com essa condição também podem desenvolver várias condições relacionadas, incluindo diabetes, ossos finos e enfraquecidos (osteoporose), infertilidade nos homens e problemas no fígado.

Causas da fibrose cística

A fibrose cística é uma condição genética. É causada por um gene defeituoso que afeta o movimento de sal e água dentro e fora das células.

Isso, juntamente com infecções recorrentes, pode resultar em acúmulo de muco espesso e pegajoso nos tubos e passagens do corpo – particularmente nos pulmões e no sistema digestivo.

Uma pessoa com FC nasce com a doença. Não é possível “pegar” fibrose cística de alguém que a tenha.

Como a fibrose cística é herdada?

Para nascer com FC, a criança deve herdar uma cópia do gene defeituoso de ambos os pais.

Isso pode acontecer se os pais são “portadores” do gene defeituoso, o que significa que eles próprios não têm fibrose cística.

Se ambos os pais são portadores, existe um:

  • 1 em 4 chances de seu filho não herdar genes defeituosos e não ter fibrose cística ou ser capaz de transmiti-lo
  • 1 em 2 chances de seu filho herdar um gene defeituoso de um dos pais e ser portador
  • 1 em 4 chances de o filho herdar o gene defeituoso de ambos os pais e ter fibrose cística

Se um dos pais tem fibrose cística e o outro é portador, existe um:

  • 1 em 2 chances de seu filho ser portador
  • 1 em 2 chances de seu filho ter fibrose cística

Tratamento

Atualmente não há cura para a FC. O tratamento pode gerenciar os sintomas da doença, por isso, melhorar a qualidade de vida. Os sintomas podem variar e os planos de tratamento serão individualizados.

Vias aéreas

É crucial que as pessoas com FC se livrem do muco dos pulmões para permitir uma respiração clara e minimizar as infecções pulmonares.

As técnicas de depuração das vias aéreas podem ajudar as pessoas com FC a se soltarem e se livrarem do muco dos pulmões.

Um exemplo desta terapia seria drenagem postural e percussão. Um terapeuta bate no peito e nas costas do paciente enquanto está sentado, em pé ou deitado em uma posição que deve ajudar a liberar muco.

A medicação inalada é eficaz para alcançar as vias aéreas e é comumente usada. O medicamento pode ser administrado em aerossol ou como inalador de dose medida.

Esses medicamentos podem diluir o muco, matar bactérias e mobilizar muco para melhorar a depuração das vias aéreas.

Antibióticos são uma parte importante dos cuidados regulares. Estes podem ser tomados por via oral, intravenosa ou por inalação.

Outros medicamentos, como o ibuprofeno e a azitromicina, foram encontrados para preservar e melhorar a função pulmonar, e agora são considerados parte da terapia padrão para pessoas com FC.

Pessoas com FC também podem ajudar a reduzir o risco de infecção pulmonar, executando as seguintes etapas :

  • lavar as mãos frequentemente
  • tomar uma vacina contra a gripe todos os anos
  • não fumar e evitar o fumo passivo
  • evitar contato desnecessário com pessoas que têm resfriados ou outras doenças contagiosas

Outras formas de tratamento

Existem métodos alternativos de gerenciamento da FC que não envolvem as vias aéreas.

Os dispositivos implantados podem permitir acesso a longo prazo à corrente sanguínea para a administração frequente e regular de medicamentos.

Portanto, eles podem tornar o gerenciamento de uma condição crônica como a FC mais eficiente e menos invasiva.

Os moduladores do regulador de condutância transmembranar da FC são medicamentos mais recentes que têm como alvo o gene defeituoso que causa a FC.

Estes medicamentos permitem o fluxo adequado de sal e fluidos na superfície dos pulmões, afinando o muco espesso que as pessoas com FC geralmente acumulam nos pulmões.

Terapia nutricional para sintomas digestivos

Como a FC pode afetar a função digestiva e a absorção de nutrientes, as pessoas com FC devem discutir sua dieta com seu médico. Um nutricionista ou nutricionista pode ajudar no controlo dos sintomas digestivos.

Um tipo diferente de dieta ou suplementos adicionais, como suplementos de enzimas pancreáticas, sal ou vitaminas, pode ser necessário para equilibrar a absorção de nutrientes.

A FC pode levar ao crescimento prejudicado. Uma dieta rica em calorias e gorduras é essencial para o crescimento e desenvolvimento normais em crianças com FC. Pode ajudar os adultos a manter a saúde ideal.

Uma boa nutrição é vital, pois os indivíduos com FC precisam manter uma defesa robusta contra um risco aumentado de infecção pulmonar.

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