Anemia falciforme: causas, sintomas e tratamento.

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A anemia falciforme é uma forma hereditária de anemia, uma doença caracterizada por uma insuficiência de glóbulos vermelhos saudáveis ​​para transportar um nível adequado de oxigênio pelo organismo.

Normalmente, os glóbulos vermelhos são flexíveis e redondos, e se movem facilmente através dos vasos sanguíneos. Na anemia falciforme, os glóbulos vermelhos ficam rígidos e pegajosos, e têm uma forma falciforme ou crescente.

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Estas células de forma irregular podem ficar presas em pequenos vasos sanguíneos, o que pode retardar ou bloquear o fluxo de sangue e oxigênio para diferentes partes do corpo.

Não há cura para a maioria das pessoas com anemia falciforme. No entanto, os tratamentos podem aliviar a dor e ajudar a prevenir problemas associados à doença.

Causas da anemia falciforme

A anemia falciforme é causada por uma mutação genética que direciona o organismo a produzir o composto vermelho rico em ferro que dá ao sangue a cor vermelha (hemoglobina).

A hemoglobina permite que os glóbulos vermelhos transportem oxigênio dos pulmões por todo o corpo.

Na anemia falciforme, a hemoglobina anormal faz com que os glóbulos vermelhos fiquem rígidos, pegajosos e deformados.

O gene da célula falciforme é passado de uma geração para outra em um padrão de herança chamado “autossômico recessivo”.

Isso significa que tanto a mãe quanto o pai podem transmitir a forma defeituosa do gene para que uma criança tenha essa condição.

Se apenas um dos pais transmitir o gene da célula falciforme para a criança, essa criança terá o traço genético das células falciformes.

Com um gene normal da hemoglobina e uma forma defeituosa do gene, as pessoas com traço falciforme produzem hemoglobina normal e hemoglobina falciforme.

Seu sangue pode conter algumas células falciformes, mas elas geralmente não apresentam sintomas.

No entanto, eles são portadores da doença, o que significa que eles podem transmitir o gene para seus filhos.

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Sintomas

Os sinais e sintomas da anemia falciforme, variam de uma pessoa para outra e mudam com o tempo e incluem o seguinte:

  • fadiga.
  • Episódios de dor que manifesta-se quando os glóbulos vermelhos falciformes bloqueiam o fluxo sanguíneo através de pequenos vasos sanguíneos que vão para o peito, abdómen e articulações. Também pode haver dor nos ossos.
  • Inchaço doloroso das mãos e dos pés. Este inchaço é causado por glóbulos vermelhos falciformes que bloqueiam o fluxo sanguíneo para as mãos e os pés.
  • Infecções frequentes. Células falciformes podem danificar o órgão que combate infecções (baço), o que o torna mais vulnerável a elas.
  • Atraso no crescimento. Os glóbulos vermelhos fornecem ao corpo o oxigênio e os nutrientes necessários para o crescimento.
  • Problemas de visão. Células falciformes podem bloquear pequenos vasos sangüíneos nos olhos. Isso pode danificar a retina (a parte do olho que processa as imagens visuais), o que causa problemas de visão.

Podemos resumir da seguinte forma os siinais e sintomas da anemia falciforme:

  • Episódios de dor grave sem causa aparente, como dor no abdome, tórax, ossos ou articulações.
  • Inchaço nas mãos ou pés.
  • Inchaço abdominal, especialmente se a área for dolorida ao toque.
  • Febre Pessoas com anemia falciforme têm maior risco de infecção, e a febre pode ser o primeiro sinal de uma infecção.
  • Pele ou pálpebras pálidas.
  • Amarelecimento da pele ou no branco dos olhos.
  • Sinais ou sintomas de acidente vascular cerebral. Se você notar paralisia ou fraqueza em um lado do rosto, braços ou pernas, confusão, dificuldade para andar ou falar, problemas repentinos de visão ou dormência sem causa aparente, ou dor de cabeça.

Complicações da anemia falciforme

A anemia falciforme pode causar várias complicações, incluindo:

  • Acidente vascular cerebral (AVC): que pode ocorrer se as células falciformes bloquearem o fluxo sanguíneo para uma área do cérebro. Alguns sinais de AVC são convulsões, fraqueza ou dormência nos braços e pernas, súbita dificuldade em falar e perda de consciência. Se seu bebê ou criança apresentar algum desses sinais e sintomas, procure tratamento médico imediatamente. Um derrame pode ser mortal.
  • Síndrome torácica aguda: esta complicação com risco de vida causa dor no peito, febre e falta de ar. A síndrome torácica aguda pode ser causada por uma infecção pulmonar ou por células falciformes que bloqueiam os vasos sanguíneos nos pulmões. Pode exigir tratamento médico de emergência com antibióticos e outros tratamentos.
  • Hipertensão pulmonar. Pessoas com anemia falciforme podem ter pressão alta nos pulmões (hipertensão pulmonar). Essa complicação geralmente afeta adultos, não crianças. A dificuldade respiratória e a fadiga são sintomas freqüentes desse distúrbio, que podem ser fatais.
  • Dano orgânico: células falciformes que bloqueiam o fluxo de sangue através dos vasos sanguíneos fazem com que o órgão afetado pare de receber sangue e oxigênio imediatamente. Na anemia falciforme, o sangue também tem pouco oxigênio cronicamente. A privação crônica de sangue rico em oxigênio pode danificar os nervos e órgãos do corpo, como os rins, o fígado e o baço. Danos orgânicos podem ser mortais.
  • Cegueira: células falciformes podem bloquear os pequenos vasos sanguíneos que suprem os olhos. Com o tempo, isso pode danificar a parte do olho que processa as imagens visuais (retina) e causa cegueira.
  • Úlceras nas pernas: a anemia falciforme pode causar feridas abertas, chamadas “úlceras”, nas pernas.
  • Cálculos biliares: a decomposição dos glóbulos vermelhos produz uma substância chamada “bilirrubina”. Um alto nível de bilirrubina no corpo pode causar cálculos biliares.
  • Priapismo: Homens que sofrem de anemia falciforme podem ter ereções dolorosas que duram muito tempo, uma condição chamada “priapismo”. Como em outras partes do corpo, as células falciformes podem bloquear os vasos sanguíneos do pênis. Isso pode danificar o pênis e causar impotência.

Tratamento da anemia falciforme

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Os portadores de anemia falciforme precisam de acompanhamento médico constante. Quanto mais cedo começar, melhor será o prognóstico.

Apesar de não específico, em algumas situações, ele pode ser indicado para diminuir as crises dolorosas (hidroxiureia), isquemias cerebrais de repetição (terapia de transfusão regular), terapia da quelação de ferro para aqueles que recebem transfusões com frequência e acumulam ferro no organismo e, mais raramente, a troca de hemáceas (eritracitaferese).

A anemia falciforme pode ter cura através do transplante alogênico de medula óssea. O grande problema é que a maior parte dos pacientes não é candidata ao procedimento pelos critérios de elegibilidade ou por não ter doador compatível.

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